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Desorden Genético

Un desorden genético es una enfermedad causada por una anormalidad en el genoma del individuo (un material genético del individuo). Las anormalidades pueden variar de una indeseable mutación (cambio de un gene), así como la mayoría de los cánceres, la adición o sustracción de toda un cromosoma o cromosomas.

Los genes defectuosos son frecuentemente heredados de los padres de la persona. Este tipo de desorden genética se conoce como una enfermedad hereditaria. Un gene mutado se transmite a través de una familia y cada generación de niños puede heredar el gene que causa la enfermedad.
Existen cuatro tipos diferentes de desórdenes genéticas: un único gene, multifactorial, cromosómicos y mitocondrial.


Único gene

Este tipo es causado por alteraciones o mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un gene. Cuando un gene es mutado, resultando en una enzima o proteína siendo producida o no habiendo alterado la funcionalidad del producto no puede más ejercer su función normal, un desorden puede ocurrir.

Multifactorial

Este tipo está asociado con los efectos de varios genes en combinación con estilo de vida y factores ambientales. Disturbios multifactoriales son también difíciles de estudiar y tratar porque los factores específicos que causan la mayoría de los tales disturbios aún no fueron identificados.

Cromosómico

Este tipo se causa por un cambio en el número o en la estructura de los cromosomas. Los cambios que afectan las cromosomas enteros o en segmentos de cromosomas pueden causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas corporales.

Mitocondrial

Ese tipo de herencia es un tipo relativamente raro de desorden genética. Se causa por mutaciones en ADN de las mitocondrias.


Medicina individualizada o farmacogenomica

Como seres humanos tenemos planes genéticos individuales, lo que afectan nuestros riesgos por enfermedad y como nuestros cuerpos contestan la enfermedad. Cada persona que tenga una enfermedad reacciona a esa enfermedad en su propia manera. Sin embargo, aún hoy, el tratamiento no es totalmente individualizado. Farmacogenomica es la ciencia que estudia el modo como los individuos reaccionan a los medicamentos.


El segmento de la Farmacogenomica promete ofrecer tratamientos médicos personalizados basados en el perfil genético. Farmacogenomica nos permite identificar fuentes en el perfil de una persona de respuesta a los medicamentos y prever el mejor tratamiento posible y la opción para ese individuo (dosifique, por ejemplo). Además de nuevas posibilidades de hallazgos y desarrollo de un medicamento individualizado, esta medicina también es importante para garantizar una mejor detección, prevención, tratamiento, y esperemos, una erradicación de enfermedades.


Ventajas

• Uso de medicación para una necesidad específica
• Reducir las reacciones adversas a medicamentos
• Dosis más segura
• Mejoras en la descubierta de nuevas drogas y desarrollo
• Reducir los costos con planes de salud y gastos médicos
• Diagnósticos precisos e intervención más precoces de la enfermedad